AlphaGenome 2 dự đoán tác động của đột biến DNA lên từng loại tế bào

Google DeepMind ra mắt AlphaGenome 2, mô hình AI dự đoán tác động của biến thể di truyền lên từng loại tế bào, mở hướng mới cho nghiên cứu bệnh và thuốc.

Mô hình mới nhìn DNA ở cấp độ từng tế bào

Google DeepMind vừa công bố AlphaGenome 2, mô hình AI giúp các nhà khoa học hiểu thay đổi trong DNA ảnh hưởng ra sao đến từng loại tế bào. Đây là phiên bản kế nhiệm của AlphaGenome, mô hình dự đoán bộ gen được phát hành năm ngoái.

Gần như mọi tế bào trong cơ thể đều mang cùng một bộ DNA. Tuy vậy, tế bào cơ tim, tế bào da hay tế bào miễn dịch đang chống nhiễm trùng lại bật tắt những gen khác nhau. Các mẫu hình này còn thay đổi theo hoạt động của tế bào. Vì thế, cùng một biến thể di truyền có thể gây tác động rất khác nhau tùy loại và trạng thái tế bào.

AlphaGenome 2 được thiết kế để nắm bắt những khác biệt đó. Theo Google, mô hình cho góc nhìn chi tiết hơn các mô hình rộng như AlphaGenome. Nhờ vậy, nó có thể phát hiện những tác động liên quan đến bệnh ở một nhóm tế bào cụ thể mà trước đây dễ bị bỏ sót.

Dữ liệu huấn luyện và khả năng dự đoán

Mô hình được huấn luyện trên hơn 100 triệu hồ sơ tế bào đơn lẻ thuộc 68 mô. DeepMind cho biết cách làm này biến các cell atlas (kho dữ liệu lập bản đồ chi tiết từng tế bào) thành một "predictive engine for human genetics". Theo hãng, AlphaGenome 2 nhận diện được số biến thể làm thay đổi biểu hiện gen trong tế bào nhiều gần gấp đôi so với mô hình tiên tiến nhất trước đó.

Nhóm nghiên cứu cũng ghi nhận mô hình dự đoán được cả loại tế bào và trạng thái sinh học mới mà không cần huấn luyện lại. Ngoài ra, nó chỉ ra được những khoảng trống trong dữ liệu thực nghiệm. Thông tin này có thể giúp các nhà khoa học chọn hướng nghiên cứu tiếp theo trong phòng thí nghiệm.

Ý nghĩa với nghiên cứu thuốc và giới hạn hiện tại

Theo Adam Gayoso, nhà khoa học nghiên cứu tại Google DeepMind, bước đột phá nằm ở việc gắn di truyền học ở người với sinh học tế bào. Các nhà nghiên cứu có thể lấy những biến thể tìm thấy trong quần thể lớn, rồi xem chúng tác động thế nào ở cấp độ tế bào và có liên hệ với bệnh hay không. Trưởng nhóm genomics của DeepMind, Žiga Avsec, nhấn mạnh độ chi tiết này rất quan trọng với việc điều trị. Ông cho biết khi phát triển thuốc, người ta nhắm vào những protein và loại tế bào cụ thể.

Avsec cho biết mô hình chỉ khả thi gần đây nhờ công nghệ ghi nhận từng tế bào ở độ phân giải cao, tạo ra bộ dữ liệu đủ lớn để huấn luyện. DeepMind đang bổ sung thêm dữ liệu, gồm cả các trạng thái tế bào hiện chưa được đại diện tốt. Phiên bản sau có thể được huấn luyện trên dữ liệu từ nhiều loài. Về dài hạn, các mô hình này có thể góp phần xây dựng "virtual cells", tức mô phỏng số của hệ thống sinh học.

AlphaGenome 2 chưa thay thế AlphaGenome trong thời gian tới. Theo Avsec, dự đoán chi tiết hơn đòi hỏi chi phí tính toán cao hơn. Vì vậy, mô hình mới khó dùng để tạo bộ Atlas toàn bộ gen, vốn bao quát mọi thay đổi có thể có của từng "chữ cái" DNA mà DeepMind phát hành hồi tháng 9. Google cho biết AlphaGenome 2 mở cho nghiên cứu phi thương mại qua AlphaGenome API từ hôm nay. Nghiên cứu thương mại được tham gia một bản "private preview" giới hạn.

Nguồn: The Verge

Kiểm duyệt bởi: Hero Association