AlphaGenome 2 可預測 DNA 變異對個別細胞類型的影響
Google DeepMind 推出 AlphaGenome 2，這款 AI 模型能預測遺傳變異對個別細胞類型的影響，為疾病與藥物研發開拓新方向。
- Google DeepMind 發表 AlphaGenome 2，為去年推出的 AlphaGenome 後續版本。
- 該模型能預測遺傳變異對個別細胞類型與細胞狀態的影響。
- AlphaGenome 2 採用來自 68 種組織、超過 1 億筆單細胞資料進行訓練。
- 由於模型運算成本較高，目前尚未取代 AlphaGenome。
- 此工具透過 AlphaGenome API 開放非商業研究使用，商業研究則採受限的「private preview」形式。
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從單細胞層次洞察 DNA 的全新模型
Google DeepMind 近日發表 AlphaGenome 2，這款 AI 模型可協助科學家理解 DNA 的變異如何影響各類細胞。這是去年推出的基因組預測模型 AlphaGenome 的後續版本。
人體內幾乎所有細胞都帶有同一套 DNA。然而，心肌細胞、皮膚細胞或正在對抗感染的免疫細胞，開啟與關閉的基因卻各不相同。這些模式還會隨著細胞活動而改變。因此，同一種遺傳變異可能依細胞類型與狀態不同，產生截然不同的影響。
AlphaGenome 2 的設計正是為了捕捉這些差異。Google 表示，該模型能提供比 AlphaGenome 等大範圍模型更細緻的視角。藉此，它能在特定細胞群中發現過去容易被忽略、與疾病相關的影響。
訓練資料與預測能力
該模型採用來自 68 種組織、超過 1 億筆單細胞資料進行訓練。DeepMind 表示，這種做法將 cell atlas（詳細繪製各個細胞的細胞圖譜資料庫）轉化為「predictive engine for human genetics」（人類遺傳學預測引擎）。該公司指出，AlphaGenome 2 所辨識出能改變細胞內基因表現的變異數量，幾乎是先前最先進模型的兩倍。
研究團隊也指出，該模型無需重新訓練，即可預測新的細胞類型與生物狀態。此外，它還能指出實驗數據中的空白處。這些資訊有助於科學家在實驗室中選擇下一個研究方向。
對藥物研發的意義與當前限制
Google DeepMind 研究科學家 Adam Gayoso 表示，這項突破在於將人類遺傳學與細胞生物學結合起來。研究人員可以取得在大規模族群中發現的變異，觀察它們在細胞層次產生何種影響，以及是否與疾病有所關聯。DeepMind 基因組學團隊負責人 Žiga Avsec 強調，這種精細度對治療至關重要。他指出，在開發藥物時，研究人員鎖定的是特定的蛋白質與細胞類型。
Avsec 表示，該模型之所以在近期得以實現，歸功於高解析度的單細胞記錄技術，進而產生足以進行訓練的大型資料集。DeepMind 正持續補充資料，包括目前代表性尚不足的細胞狀態。未來版本可能會採用多種物種的資料進行訓練。長遠來看，這類模型有助於構建「virtual cells」（虛擬細胞），也就是生物系統的數位模擬。
AlphaGenome 2 在短期內尚無法取代 AlphaGenome。Avsec 表示，更精細的預測需要更高的運算成本。因此，新模型難以用來建立全基因組圖譜（Atlas） - 涵蓋 DeepMind 於 9 月發布、針對每個 DNA「字母」所有可能變化的圖譜。Google 表示，AlphaGenome 2 即日起透過 AlphaGenome API 開放非商業研究使用；商業研究則可參與受限的「private preview」。
AlphaGenome 2 展現了生物醫學 AI 的發展趨勢正從宏觀格局轉向單細胞解析度。然而代價是運算成本，因此廣域模型與精細模型之間的分工預計還會持續相當長一段時間。這項工具的實際價值，仍有待實驗室中的獨立研究進一步驗證。
來源：The Verge
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